A chi fare il test

Alla luce di quanto discusso nella parte II, dobbiamo, quindi, selezionare le pazienti a cui fare il test genetico. Ma come? La scelta si basa su fattori di rischio medici che conferiscono una certa probabilità di trovare mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Questa dipende sia dalla storia personale, sia dalla storia famigliare:

-       Età alla diagnosi: le donne portatrici di un’alterazione genica sviluppano un tumore alla mammella in età più giovane;

-       Numero di casi in famiglia ad esordio precoce: tre parenti di primo grado (l’età non ci interessa), due se l’insorgenza è prima di 50 anni;

-       Carcinoma ovarico in famiglia;

-       Carcinoma mammario + ovarico nella stessa donna;

-       Carcinoma della mammella bilaterale;

-       Due carcinomi indipendenti/diversi nella stessa mammella;

-       Carcinoma della mammella maschile; È davvero importante sottolineare che lapresenza di un caso in famiglia di tumore mammario in soggetto maschile deve spingere a prestare parecchia attenzione e valutare l’esecuzione del test genetico per i parenti di primo grado.

(Frank T.S. et al., J Clin Oncol 20, 2002: 1480-1490)

“Mia madre ha avuto il tumore della mammella, voglio fare il test!”

Potrebbe essere una richiesta (legittima) che la paziente rivolge allo specialista, preoccupata per la sua situazione, e che l’articolo di Angelina Jolie potrebbe spingere a fare. Il test genetico, lo ripeto, è così complesso che non possiamo offrirlo ad una paziente che non abbia già avuto in precedenza il tumore. Il primo caso che si analizza con il test in famiglia deve avere già avuto un tumore. Questo ci permette di identificare con relativa certezza la mutazione che ha dato origine al tumore. Nel caso in cui la paziente, preoccupata per la sua salute, non abbia più contatti con la propria famiglia, è sufficiente richiedere l’analisi sui tessuti che sono archiviati nell’istituto di anatomia patologica dell’ospedale in cui la madre o la sorella sono state curate. A volte capita che il risultato sia negativo, perché con le tecnologie attuali potremmo non trovare la mutazione. In questo caso si considera il test non informativo: può significare che la mutazione non ci sia, ma anche che non l’abbiamo trovata, per questo è necessaria massima attenzione.

Se il test è positivo…

La positività è un’evidenza documentata per impostare un trattamento terapeutico diverso rispetto ai tumori sporadici nella popolazione generale. È possibile, in particolare, fare prevenzione per la donna stessa, ed eseguire il test genetico per i familiari non affetti da tumore in quel momento: a quel punto il test diventa semplice, perché il medico genetista ricercherà una specifica mutazione in un punto preciso, senza sondare l’intero (enorme) gene. Se il test ai familiari sani è negativo c’è, per loro, una riduzione del rischio, tanto che seguiranno il normale programma di screening, con maggiore attenzione vista la storia familiare. Se il test è positivo c’è un aumento del rischio, che richiede l’esaminazione di diverse opzioni.

La prevenzione nelle donne portatrici di mutazione

L’opzione scelta da Angelina Jolie non è la sola percorribile, esistono infatti tre opzioni, che vanno discusse a fondo con l’equipe medico-chirurgica:

1. Sorveglianza strettissima: auto-palpazione mensile a partire dai 18 anni. A 25 anni è consigliabile un esame clinico annuale o semestrale, una mammografia annuale, un’ecografia transvaginale per la visualizzazione delle ovaie e la misura annuale o semestrale di molecole che possono prevedere la comparsa di tumore alle ovaie.
2. Esiste anche la possibilità di condurre un trattamento profilattico medico con farmaci anti-ormonali. Questo perché è dimostrato che la crescita delle cellule del tumore mammario è stimolata dagli estrogeni: bloccando questi ormoni rallentiamo la crescita del tumore.
3. Chirurgia profilattica: è innegabile che riduca enormemente il rischio. La mastectomia profilattica abbassa il rischio dell’85-100%. È possibile anche una chirurgia più conservativa: risparmiando il capezzolo, ma è un’operazione che lascia più tessuto mammario, per cui la riduzione del rischio è minore. Poiché questi geni danno un rischio anche di tumore ovarico, una delle opzioni è l’ovariectomia profilattica, che riduce il rischio del 85-99%. È poco probabile che il tumore alle ovaie si manifesti in giovane età, per questo si rassicura la paziente sulla possibilità di aver figli, rimandando la rimozione delle ovaie dopo la menopausa.

Nella quarta ed ultima parte: le parole degli esperti.

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